Syndróm: Charakteristika, diagnostika a liečba

Príznaky a príznaky syndrómu Mórquio
Liečba syndrómu Mórquio
Čo spôsobuje syndróm Mórquia

Mórquio syndróm je zriedkavé, vážne a nevyliečiteľné genetické ochorenie, ktoré bráni rastu pŕs, keď je dieťa ešte 3, 6 alebo 8 rokov. Neošetrené ochorenie sa vyskytuje v priemere u jedného z 700 000 ľudí a postihuje celú kostru a zhoršuje mobilitu.

Hlavným rysom tejto choroby je to, že narúša rast celého kostra, hlavne chrbtice, zatiaľ čo zvyšok tela a orgánov udržuje normálny rast, a preto sa ochorenie zhoršuje stláčaním orgánov, spôsobuje bolesť a obmedzuje veľa pohybov.

Príznaky a príznaky syndrómu Mórquio

Príznaky syndrómu Mórquia sa začínajú objavovať čoskoro počas prvého roka života, ktorý sa vyvíja s plynutím času. Príznaky sa môžu prejaviť v nasledujúcom poradí:

Spočiatku je pacient tohto syndrómu neustále chorý;
Počas prvého roka života je intenzívna a neoprávnená strata hmotnosti;
Po prechode mesiacov sa pri chôdzi alebo pohybe inštalujú ťažkosti a bolesť;
Kĺby začínajú stuhovať;
Zvyšuje sa postupné oslabenie chodidiel a členkov;
Existuje posun bokov, aby sa zabránilo chôdzi, čo spôsobuje, že pacient trpiaci týmto syndrómom veľmi závisí od invalidného vozíka.

Diagnóza syndrómu mórquia sa uskutočňuje prostredníctvom genetickej analýzy krvi, aby sa vyhľadala a identifikovala gén Mórquia.

Liečba syndrómu Mórquio

Liečba pre týchto pacientov je chirurgia kostí v hrudníku a chrbtici, aby sa umožnila lepšia pohyblivosť a dýchanie.

Ľudia s Mórquiovým syndrómom majú veľmi obmedzenú očakávanú dĺžku života, ale to, čo v týchto prípadoch zabije, je kompresia orgánov, akými sú pľúca, čo spôsobuje ťažkú respiračnú nedostatočnosť. Pacienti s týmto syndrómom môžu zomrieť podľa veku troch, ale môžu žiť viac ako tridsať.

Čo spôsobuje syndróm Mórquia

Pre dieťa, ktoré má vyvinúť chorobu, je nevyhnutné, aby aj otec aj matka mali gén syndrómu Mórquio, pretože ak len jeden z progenitorov vlastnia gén, neurčuje chorobu. Ak má otec a matka gén pre syndróm Mórquio, existuje 40% pravdepodobnosť mať dieťa so syndrómom.

Predchádzajúci Článok Rapamune

Nasledujúci Článok Liečba pneumónie u dojčiat a detí

Redakcia Choice

príznaky

Oteklé nohy a členky: príčiny a čo robiť

Opuch chodidiel a členkov je veľmi častým príznakom, ktorý zvyčajne nie je znakom vážnych problémov a vo väčšine prípadov súvisí s bežnými zmenami v obehu, najmä u ľudí, ktorí strávia veľa času alebo chôdze, napríklad. Keď opuch v nohách zostane opuchnutý dlhšie ako 1 deň alebo je sprevádzaný inými príznakmi, ako je bolesť, závažné začervenanie alebo ťažkosti s chôdzou, môže to znamenať problém alebo zranenie, ako je napríklad podvrtnutie, infekcia alebo dokonca trombóza. Počas tehotenstva je tento problém veľmi bežný a

Čítaj Viac